Waspadai MPS Penyakit Langka Ini Agar Terdekteksi Dini

Bila bicara tentang penyakit, jujur memang butuh kesabaran untuk penderita mau pun keluarganya. Tanggal 25 Januari 2019 dua bulan yang lalu, suami saya meninggal karena jantung yang bengkak. Ketika di ronsen jantung ada kebengkakan, prediksi dokter menjelaskan kepada saya adalah antara Hipertensi atau Kolesterol. Sebenarnya sih, kemungkinan karena terlambat terdeteksi dan menganggap sepele dari gejala yang ditimbulkan.

Putri pertama kami sejak akhir 2013 terkena penyakit Hipertiroid. Gejala yang ditunjukan adalah suhu badan panas, bola mata agak keluar, tubuh bergetar dan terdapat jendolan di antara pita suara. Ketika gejala itu terlihat, saya langsung bawa dia ke klinik dan mencari informasi gejala yang ditunjukkan di internet. Setidaknya saya bisa mengurangi makanan yang jadi pemicunya.

Baca juga Penyakit Tiroid bukan penyakit menular namun bisa mematikan

Pengaruh yang didapatkan bagi keluarga pasien penyakit langka

Dari klinik, dokter menyarankan agar anak saya diobati dirumah sakit karena disana lengkap pengobatan dan diagnosa nya. Pertama kali diperiksa dan dijelaskan, penyakit ini biasanya di derita oleh wanita yang umumnya sudah melahirkan dan usia 40 tahun keatas. Jadi jarang ditemukan penyakit ini pada usia anak 14 tahun. Benjolannya pun sampai 5 mm, tensi darahnya 140/100. Pantas saja anak saya mudah sekali marah.

sharing session dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia

Awalnya, waktu registrasi saya diarahkan ke dokter penyakit dalam, tapi dari dokter penyakit dalam saya diarahkan harus ke dokter bedah. Dokter bedah menyarankan melakukan ct-scan, ternyata hasilnya menunjukan tidak perlu dibedah dan bisa diobati dengan terapi obat. Dari bedah kembali lagi di over ke penyakit dalam (sedih dan bingung yang saya rasakan saat itu). Dokter penyakit dalam menyarankan periksa darah T4,T3 dan Tsh.

Setelah hasil lab keluar, dari situ dokter memberikan obat untuk Tiroid  2 × 3 dan menurunkan tekanan darahnya 10 ml 1×1 dan harus di cek darah setiap 2 minggu sekali. Bisa dibayangkan biaya yang harus dikeluarkan setiap kali ke dokter belum lagi perasaan gelisah saat menunggu hasil lab.

Maka saya paham betul apa yang dirasakan oleh orangtua yang menerima kenyataan tentang penyakit yang diderita oleh anaknya. Beberapa hari yang lalu 27 Februari 2019, saya dapat menghadiri sharing session yang diselenggarakan oleh Sanofi Indonesia bermitra dengan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia 2019.

Pada sharing session kali ini, ada empat orangtua yang merupakan perwakilan dari keluarga pasien dengan 4 jenis penyakit langka berbeda turut hadir dalam berbagi pengalaman serta tantangan yang mereka hadapi dalam menjalani perawatan sehingga menjadi beban yang memengaruhi keluarga, serta menyampaikan harapan keluarga mereka terhadap pasien.

Hanya kesabaran yang bisa dilakukan bagi orangtua pasien dan dukungan dari masyarakat untuk menguatkan mereka

Semua orangtua atau keluarga pasien, apalagi mereka yang menderita penyakit langka, butuh dukungan dari keluarga dan lingkungan. Tidak hanya perjalanan panjang untuk mendapatkan diagnosis tepat dari dokter ahli dan biaya yang mahal. Namun apabila tidak ada terapi dan perawatan intensif berkelanjutan kepada para pasien penderita penyakit langka, maka pertumbuhan dan progress kesembuhannya terancam tidak stabil.

Salah satu orangtua pasien berbagi pengalamannya, sejak anaknya diusia 12 hari sudah menderita penyakit langka, bersyukur sekarang anaknya yang tercinta sudah berusia 14 tahun dan bersekolah di sekolah umum.

Belum lagi beban sosial yang harus dialami orangtua dan anak yang dikucilkan oleh masyarakat karena ada stigma yang memengaruhi penyakit langka, sehingga anak lain merasa ragu untuk bermain atau berteman dengan anak yang memiliki penyakit langka. Kebanyakan dari masyarakat belum mengetahui detailnya apa itu penyakit langka. Sehingga mereka pun kadang menafsirkan sendiri.

Berat beban yang dipikul mereka, belum lagi diagnosis yang masih simpang siur dan mereka-reka. Seperti yang dialami oleh orangtua dari Athiya, kedua putrinya menderita penyakit langka. Satu dari anak tertua nya telah meninggal dunia, karena terlambat di diagnosis. Sungguh miris mendengarnya, tanpa sadar airmata ini menetes mengingat yang terjadi pada almarhum suami saya.

Betapa berat perjuangannya, meski memang sudah suratan takdir kita pun dituntut bersabar dan tidak putus asa untuk berusaha. Apalagi sekarang sudah ada Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta yang menangani berbagai kasus penyakit langka ini. Sudah banyak pasien dari penyakit langka ini yang ditangani dan mereka pun bisa mengikuti kegiatan anak-anak dan bersosialisasi di lingkungannya.

Sashi salah satu pasien Rare Disease yang sudah dia derita sejak usia 12 hari dan Dr. dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K) 

Di Eropa, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2000 orang di suatu negara yang di antaranya diaebabkan kelainan metabolik bawaan. Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan memengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia, dimana penyakit ini menyumbang angka kematian sebesar 35% pada tahun pertama.

Pasien dapat bertahan dalam perjalanan yang panjang yang banyak melibatkan banyak dokter spesialis, menjalani tes, mendapatkan diagnosis yang tidak tepat, serta sulitnya akses obat-obatan dan harga pengobatan yang sangat tinggi. Sementara itu, Undang-Undang Dasar Negara Republik Indonesia 1945, pasal 28H dan pasal 34, pasien langka yang umumnya anak-anak ini mempunyai hak yang sama untuk mendapatkan pelayanan kesehatan, " tutur Ibu Peni Utami, Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia yang juga hadir pada acara tersebut.

Terkadang ada kasus dimana perawatan yang tepat sudah tersedia, namun akses perawatan untuk sang pasien merupakan tantangan tersendiri. Ibu Amin, orang tua dari Athiyatul Maula, pasien penyakit Gaucher Disease yang berasal dari Jambi. Tak hanya Athiya, ternyata kakaknya, Sukron, juga menderita kelainan yang sama dan telah meninggal dunia di usia 2 tahun 5 bulan.

Saat itu kami terlambat mendapati diagnosis penyakit langka ini karena adanya keterbatasan akses tenaga kesehatan untuk bisa mendiagnosis dengan tepat. Tapi, setelah melihat gejala penyakit yang serupa dengan Athiya ke dokter. Mulanya di Jambi, lalu kami pergi ke Padang, sampai akhirnya kami membawa hasil CT scan diagnosis dokter disana ke RSCM, dimana kamu akhirnya bertemu dengan Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K).

 Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K), seorang dokter yang sudah berpengalaman dan melakukan penelitian tentang penyakit langka ini. Dokter ahli ini mengajak kita, agar mendukung kegiatannya dalam melakukan penelitian ini, karena semua penyakit bisa disembuhkan. Semua penyakit pasti ada obatnya.

Semoga tulisan ini bermanfaat, sekali lagi saya ingatkan "JANGAN SEPELEKAN KELUHAN YANG DIKELUHAN KAN OLEH ANAK".